Paroxysmal mioplehiyi (.. Gr Paroxysrnos irritation, akut anfald af sygdom, græsk Mys, MYOS muskel + pl G Kick nederlag, synonym, periodisk lammelse, familiær paroxysmal mioplehiyi) - Arvelig neuromuskulære sygdomme; kendetegnet ved tilbagevendende anfald af svær svækkelse af musklerne i stammen og ekstremiteter (Mioplehiyi) forbundet med forstyrrelser i stofskiftet af elektrolytter.
 Sygdommen er sjælden. Patogenese det er ikke fuldt forstået. Tilstedeværelsen af ​​genetisk forårsaget af forøget permeabilitet af membraner i muskler og andre celler til natrium: angrebet omfordeling af natrium og kalium i røde blodlegemer og muskelceller. Sekundære forandringer forekommer aldosteronudskillelse. Ikke udelukke patologi glykogen metabolisme.
 Morfologiske ændringer i det centrale og perifere nervesystem er ikke påvist. I muskelfibre er vakuolation, ophobning af ødem væske, moderate degenerative forandringer. I elektronmikroskopi bestemt lyse af myofibriller og dannelsen af ​​bobler i sarkoplazme, ligner lysosomer.
 Det kliniske billede er karakteriseret ved fremkomsten af ​​paroxysmal skarp generel muskelsvaghed, nogle gange til en tilstand af fuldstændig immobilitet (tilstand af lammelse), efterfulgt af fuldstændig helbredelse ufrivillige funktioner. Mioplehiyi ledsaget af et kraftigt fald i muskeltonus og senereflekser (undertiden arefleksiya). Forskning elektrovozbudimosti angrebet afslører manglende respons som i den direkte og den indirekte stimulation og elektromyografi - bioelectrical stilhed. Følsomheden er ikke brudt. Bevidsthed er altid gemt, fokale neurologiske tegn. I interictal normalt ikke fundet nogen overtrædelser, men de hyppige angreb kan være en lille permanent muskelsvaghed.
 Afhængigt af de biokemiske karakteristika skelne mellem tre former for paroxysmal mioplehiyi: hypokalyemycheskoy, hiperkaliyemichniy og normokaliemicheskie.

 hypokalyemycheskoy form for sygdom (Westphal) overføres i en autosomal dominerende mønster med ufuldstændig penetrans af det muterede gen. Begyndelsen af ​​sygdommen refererer ofte til det andet årti af livet. Hyppigheden af ​​angreb varierer - fra et par til livslang næsten dagligt. Typisk læsioner eller endda forsvundet anfald efter det fyldte 45-50 år. Varighed enkelt Anfald fra flere timer til 1-2 dage. kendetegnet ved udvikling af angreb om natten eller tidligt om morgenen. Således kan patienter vågner op i en stat zneruhomlenosti - umulige bevægelser af lemmerne og krop. Men muskler folk, strubehoved, svælg ikke lide, patienterne er i stand til at tale, synke og andre Restaurering af muskelstyrke begynder gradvist med distale arme og ben, aktiv bevægelse af patienten bidrage til en hurtigere fjernelse af muskelsvaghed.
 Under Anfald bemærkede et kraftigt fald i niveauet af kalium i blodet serum (til 2-1, 5 mmol / L) og en lille stigning i natrium og sukker; bagsiden af ​​angreb - øget kalium, kreatinkinase og myoglobin.

 Angrebet udløste måltid, der indeholder en stor mængde af kulhydrater, alkohol, intens fysisk aktivitet, samt indførelsen af ​​glucose og lægemidler, der reducerer niveauet af kalium i blodet (tsiklometiazid, ACTH, etc.) Anvendelsen af ​​kalium undertrykker angreb.
 hiperkaliyemichniy formular (sygdom Hamstorp) - Familie episodisk svaghed transmitteres i en autosomal dominerende mønster med høj penetrans gen; der er meget mindre hypokalyemycheskoy paroxysmal mioplehiyi. Det starter i det første årti af livet. Som standard, udvikling af anfald om dagen, ofte før middag: angreb er mindre intens og varer 1-2 timer Typiske forstadier som paræstesi i ekstremiteterne, ansigt.. Svage muskler kan sprede sig til ansigtet. Ofte præget af kraftig sved, rødmen i ansigtet. På højden af ​​paroxysm niveauer af kalium i blodet serum øges (til 6,7 mmol / L og derover), sukker og natrium faldt. Provokeret angreb sult, indførelse af narkotika kalium fysisk træthed.
 Normokaliemicheskie formular er ekstremt sjældne. Karakteriseret ved lange anfald - 2-3 uger, ledsaget af muskelsvaghed mindre intensiv end andre former for paroxysmal mioplehiyi. Udenfor angreb udover øget muskel uro og til tider hypertrofi af enkelte muskelgrupper patologi er fraværende. Under angrebet i serum-kalium påvirkes ikke ændret en smule reduceret natrium niveauer. Angrebene provokeret afkølet træthed. Optagelse natrium fremmer hurtigere helbredelse kraft.
 Diagnosen er baseret på karakteristiske kliniske billede af gentagne anfald af muskelsvaghed skarp lav muskeltonus og arefleksiya, ændringer i niveauet af elektrolytter i højden angreb (angreb uden det normale). Den differentialdiagnose tilbringe med symptomatisk paroxysmal former mioplehiyi (fenokopiyami), som omfatter tireotoksicheskiy periodiske lammelse syndrom, paroxysmal mioplehiyi i primær hyperaldosteronisme, Addisons sygdom, nyresygdom, der forekommer med diskaliemiey.
 Når hypokalyemycheskoy formular på tidspunktet for angrebet kalium stoffer intravenøst ​​eller inde. I interictal fortsat brug veroshpiron i nogle tilfælde - acetazolamid. Begræns kulhydrater i kosten, foreskrevne kalium diæt.
 Når hiperkaliyemichniy formular angreb beskåret intravenøs administration af calciumchlorid eller glucose. Viser split måltider med stigende indhold af kulhydrater i kosten og begrænsning af fødevarer rige på kalium. Hvis du bruger formularen normokaliemicheskie kost med stigende saltholdighed, i alvorlige tilfælde - diakarb vist. Vejr gunstige.