Typer af arvelige stofskiftesygdomme

 Til dato, hundredvis af kendte arvelige sygdomme i stofskiftet, og forskerne mener, der vil åbne en ny sygdom af denne type. Beskriv kort og kun nogle - de mest almindelige og vigtige metaboliske sygdomme.

 Lysosomic opbevaring sygdomme. Lysosomer - en plads inde celler, hvor affaldsprodukter fra stofskiftet split. Mangel på forskellige enzymer inden lysosomerne kan føre til ophobning af giftige stoffer, der forårsager metabolisk følgende:

•  Hurlera syndrom (unormal knoglestruktur og væksthæmning);
•  Neaman Disease - Pick (sygt barn i en stigning i lever, nerveskader, fodring problemer);
•  Tay-Sachs sygdom (progressiv svaghed i børn omkring en alder af en måned alvorlige nerveskader, disse patienter normalt overlever kun 4-5 år);
•  Gauchers sygdom (knoglesmerter, leverforstørrelse, lave blodplader, ofte milde symptomer kan være til stede hos børn og voksne);
•  Fabry sygdom (smerter i lemmer i børn, hjertesygdomme og nyresvigt, slagtilfælde - hos voksne er en overtrædelse findes kun hos mænd);
•  Krabbe sygdom (progressiv nerveskader, væksthæmning hos børn, sygdommen kan forekomme hos voksne).

 Galactosemia - lidelse, hvor det umulige normale spaltning af en af ​​sukkerarterne - galactose. Nyfødt observerede symptomer som gulsot, opkastning og øget lever efter fodring modermælk eller almindelig formel.

 Ahornsirup urin sygdom. Denne sygdom kaldes også sygdom i urin lugt ahornsirup. Mangel BCKD-kinase-enzym fører til akkumulering af aminosyrer i kroppen. Resultatet af nerveskader er, er der en karakteristisk symptom - urin lugt af ahornsirup.

 Fenylketonuryya. På grund af enzymmangel niveau fenilalalina blod bliver faretruende høj. Hvis sygdommen ikke behandles i tide til at starte, kan det være resultatet af mental retardering.

 Mitochondrial sygdom. Dysfunktion af mitokondrier forårsager skade på muskelceller.

 Frydreyha ataksi. Problemer i forbindelse med protein frataksinom beskadige nervevævet og ofte hjertesygdomme. På den første eller andet årti af livet (nogle gange - senere) hos patienter med denne lidelse har problemer med at gå og andre symptomer.

 Peroxisomal lidelser. Peroxisomer - det er ligesom en lille hulrum inde i lysosomer i celler fyldt med enzymer. Broken funktion af enzymer i peroxisomer kan føre til akkumulering af giftige stofskifteprodukter. Ved peroxisomale lidelser indbefatter:

•  Tselvehera syndrom (unormale ansigtstræk, forstørret lever, nerve vævsskade hos spædbørn);
•  Adrenoleykodistrofiya (symptomer på nerve fiber skader kan manifestere hos børn eller folk ældre end 20 år).
  

  
  

 Metabolisme metaller. Niveauet af metaller i blodet styres af særlige proteiner. I medfødte metaboliske lidelser metaller funktionsfejl af disse proteiner fører til ophobning af metaller i kroppen. Overtrædelser af denne type er:

•  Wilson disease - Konovalov (kobber akkumulering i leveren, hjernen og andre organer);
•  Hemokromatose (tarmen absorberer overskydende mængde jern, der ophobes i lever, bugspytkirtel, led og hjerte, der forårsager alvorlige skader på organerne).

 Økologisk acidemia. Ved sygdomme af denne type indbefatter for eksempel methylmalonsyresænkende acidemia propionsyre acidemia og.

 Diagnose

 Nogle metaboliske lidelser findes i standard undersøgelse af nyfødte. Således, i mange lande børn testet for phenylketonuri og galactosæmi. Men aldrig gennemført undersøgelser for at påvise alle kendte medfødte stofskiftesygdomme, fordi mange af dem er diagnosticeret, efter at de første symptomer. Ved tegn på metaboliske forstyrrelser er opstået har særlige blodprøver eller DNA, der kan diagnosticere mange sygdomme af denne type. Appel til en specialiseret medicinsk center (normalt disse centre operere på større universiteter eller forskningsinstitutter) øger sandsynligheden for en hurtig korrekt diagnose.

 Behandling

 Funktioner medicin til behandling af patienter i arvelige metaboliske lidelser er begrænset. Genetiske defekter, der ligger til grund for disse sygdomme, som ikke kan ændres af moderne teknologi. Derfor terapi ikke fokuserer på den vigtigste grund til, udfald - altså de specifikke metaboliske problemer forårsaget af defekte gener.

 De generelle principper, som behandlingen af ​​medfødte stofskiftesygdomme:

•  Reducer forbrug eller helt at opgive de produkter eller stoffer, der normalt ikke kan behandles i kroppen.
•  Udskift enzymer eller andre kemikalier, som ikke er produceret i tilstrækkelige mængder, eller er inaktive, at der muligvis normalisere stofskiftet.
•  Fjern giftige produkter af stofskiftet, der ophobes i kroppen gennem metaboliske forstyrrelser.

 Blandt de behandlinger af metaboliske lidelser omfatter:

•  Særlig kost, som udelukker produkter, som ikke kan behandles i patienten;
•  Tager forskellige stoffer, der stimulerer stofskiftet;
•  Rengøring af blod af potentielt farlige giftstoffer med de rigtige værktøjer.

 Da disse sygdomme er sjældne i almindelige sygehuse er ikke altid muligt at finde eksperter, der ved, hvordan man arbejder med patienterne. Hvis det er muligt, bør patienten behandles på medicinske centre, der specialiserer sig i genetiske stofskiftesygdomme.